*Médico especialista en neurología ; **Médico residente de medicina interna.Clínica Universitaria Unión Médica del Norte, Santiago de los Caballeros, República Dominicana.
Resumen
El síndrome motor agudo se caracteriza por la aparición súbita de debilidad o parálisis en uno o más miembros, acompañada frecuentemente de hipoestesia, alteraciones sensitivas y otros síntomas neurológicos. Entre sus causas más frecuentes se encuentran los eventos cerebrovasculares, enfermedades neurodegenerativas, infecciones y trastornos autoinmunes. Este caso clínico describe a un paciente masculino de 62 años con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 y un episodio previo de neuritis óptica, quien se presentó con monoparesia progresiva del miembro inferior derecho, hipoestesia, y síntomas de disfunción autonómica, incluyendo incontinencia urinaria. Inicialmente se sospechó un evento cerebrovascular, y fue ingresado bajo dicha impresión diagnóstica. Sin embargo, la resonancia magnética de columna evidenció una lesión extensa en la médula espinal compatible con mielitis transversa aguda. Posteriormente, se solicitó anticuerpo anti-aquaporina 4 (anti-AQP4), el cual resultó positivo, confirmando el diagnóstico de neuromielitis óptica (NMO), también conocida como enfermedad de Devic. La neuromielitis óptica es una enfermedad inflamatoria autoinmune del sistema nervioso central que afecta predominantemente al nervio óptico y la médula espinal. Se diferencia de la esclerosis múltiple por su patogenia, marcadores serológicos y pronóstico, y puede conducir a discapacidad permanente si no es tratada a tiempo. El manejo inicial con esteroides intravenosos no produjo una mejoría significativa, por lo que se inició tratamiento con inmunoglobulina intravenosa, seguido de biológicos e inmunosupresores, con respuesta clínica favorable. Este caso subraya la relevancia de considerar la NMO en el diagnóstico diferencial del síndrome motor agudo, especialmente en pacientes con antecedentes visuales y presentación atípica. Asimismo, se enfatiza la importancia de una evaluación neurológica oportuna, el uso adecuado de pruebas serológicas y de imagen, y un tratamiento inmunomodulador precoz para reducir la progresión de la discapacidad y mejorar la calidad de vida del paciente.
Acute motor syndrome is characterized by the sudden onset of weakness or paralysis in one or more limbs, frequently accompanied by hypoesthesia, sensory alterations, and other neurological symptoms. Common causes include cerebrovascular events, neurodegenerative diseases, infections, and autoimmune disorders. This case describes a 62-year-old male with a history of type 2 diabetes mellitus and previous optic neuritis, who presented with progressive monoparesis of the right lower limb, hypoesthesia, and autonomic symptoms such as urinary incontinence. Initially, a cerebrovascular accident was suspected, and the patient was admitted under that clinical impression. However, spinal MRI revealed an extensive lesion consistent with acute transverse myelitis. A positive aquaporin-4 (AQP4-IgG) antibody confirmed the diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), also known as Devic’s disease. Initial treatment with intravenous corticosteroids yielded minimal improvement. Consequently, intravenous immunoglobulin (IVIG) was administered, followed by biological agents and immunosuppressive therapy, with favorable clinical response. Neuromyelitis optica is a rare autoimmune inflammatory disorder of the central nervous system that predominantly affects the optic nerves and spinal cord. It differs from multiple sclerosis in pathogenesis, serological markers, and prognosis, and can result in permanent disability if not promptly diagnosed and treated. This case highlights the importance of including NMOSD in the differential diagnosis of acute motor syndromes, particularly in patients with a history of optic neuritis and atypical clinical presentation. Early neurological assessment, appropriate use of imaging and serological testing, and timely immunomodulatory therapy are crucial to prevent further neurological deterioration and long-term disability, ultimately improving the patient’s quality of life.
Introducción Un síndrome motor agudo se refiere a la aparición súbita de síntomas motores como debilidad, parálisis o pérdida de control muscular, acompañados de otros síntomas neurológicos como hipoestesia. Estos síndromes pueden deberse a diversas causas, algunas de las cuales pueden ser una lesión vascular como un evento cerebrovascular agudo, enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica o una enfermedad autoinmune como una mielitis transversa.
El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD, por sus siglas en inglés) es un desorden neurológico inflamatorio y desmielinizante, que se caracteriza por el daño autoinmune de los canales de acuaporina y los astrocitos en el sistema nervioso central. Esto resulta en disfunciones neurológicas severas que se manifiestan primordialmente con ataques inflamatorios del nervio óptico y la médula espinal. El proceso de la enfermedad también puede afectar diversas áreas del cerebro, el diencéfalo y, de manera distintiva, el área postrema (Gracia, F. et al., 2022). Esta representa de 1 a 2% de todos los casos de enfermedad desmielinizante inflamatoria del SNC en los Estados Unidos y Europa. La detección del anticuerpo anti-AQP4 en suero es clave para el diagnóstico de la enfermedad, siendo positivo en un 60-90% de los casos.
Presentamos el caso de un masculino de 62 años, con manifestaciones típicas de un síndrome motor derecho, el cual fue diagnosticado y tratado erróneamente como un evento cerebrovascular isquémico, donde luego de una exhaustiva investigación se llega al correcto diagnóstico con mejoría favorable al tratamiento adecuado. La importancia de este caso radica no solo en la naturaleza atípica y progresiva de los síntomas, sino también en la necesidad de reconsiderar diagnósticos iniciales, como el evento cerebrovascular, cuando la evolución clínica no concuerda con las expectativas.
Presentación de caso
Masculino de 62 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 de 2 años de evolución y antecedente de disminución de la agudeza visual del ojo derecho, diagnosticado posteriormente con neuritis óptica de origen desconocido, de 1 año de evolución. Quien refiere que 9 días previo a su ingreso, inicia cuadro de monoparesia de miembro inferior izquierdo, requiriendo marcha asistida, que luego progresa a miembro superior izquierdo, asociado a hipoestesia superficial del hemicuerpo izquierdo. En ese momento acude a otro centro de salud, donde fue ingresado en el contexto de un evento cerebrovascular agudo, permaneciendo ingresado durante 4 días, pero al no presentar mejoría, solicitan el alta a petición y acuden a este centro.
Se recibe con los siguientes hallazgos clínicos positivos al examen físico: paciente consciente, sin alteraciones en el contenido de la memoria, mirada primaria central, pupilas isocóricas e isoreactivas a la luz de 2mm, , fuerza muscular 0/5 en la extremidad superior izquierda, 5/5 en la derecha y 1/5 en la extremidad inferior izquierda, con 5/5 en la extremidad inferior derecha; reflejo patelar bilateral ++, reflejo bicipital izquierdo +++ y el derecho ++; e hipoestesia superficial de hemicuerpo izquierdo, sin lateración propioceptiva, marcha no valorable por condición del paciente. El paciente presenta, además, un globo vesical y al tacto rectal se evidencia disminución del tono del esfínter anal.
Como parte de los estudios de imágenes y analíticas realizadas, cabe mencionar el reporte de reactantes de fase aguda PCR y eritrosedimentación elevados, IgM de Herpes Simple II positivo y un examen de líquido cefalorraquídeo con celularidad normal, aumento de proteína y glucosa elevada. La resonancia magnética de cráneo se reporta normal y la resonancia de columna reporta presencia de alteración de la señal desde la porción medio lateral izquierda del bulbo hasta segmentos medulares cervicales, caracterizada por hiposeñal en T1, hiperseñal en T2 y FLAIR, sin restricción de difusión y con realce por el medio de contraste, compatibles con mielitis transversa aguda (Figura 1 y 2).
Figura 1 y 2: Imagen de resonancia magnética nuclear de columna en corte sagital en secuencia T2 y T1 respectivamente, que evidencia en T2 zona hiperintensa cervical posterior y longitudinalmente extensa abarcando más de 3 segmentos vertebrales, mientras en T1 es hipointensa.
Ante la presencia de este cuadro clínico caracterizado por neuritis óptica, aunado a hallazgos clínicos e imagenológicos de una mielitis transversa, se sugiere el diagnóstico de neuromielitis óptica. Debido a esto se decide realizar estudio de anticuerpo anti AQP4 que resulta positivo, por lo que según los nuevos criterios diagnósticos para trastornos del espectro neuromielitis óptica del 2015, se confirma el diagnóstico. Se inicia manejo con esteroides intravenoso, con poca mejoría al mismo, por lo que se le inicia inmunoglobulinas respondiendo positivamente al tratamiento. Luego del manejo agudo con mejoría clínica, fue egresado con tratamiento inmunosupresor con micofenolato y rituximab, presentando avances clínicos significativos y reduciendo la discapacidad física con la que había llegado al centro.
Discusión
Este caso describe a un paciente masculino de 62 años con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 y neuritis óptica, que desarrolla un cuadro de monoparesia progresiva que sugiere un síndrome motor agudo. La historia clínica, los hallazgos de imagen y finalmente la prueba de anti AQP4, son consistentes para diagnosticar una neuromielitis óptica.
Según la epidemiología mundial, la neuromielitis óptica representa una prevalencia de 0.7 y 10.0 casos por cada 100,000 personas (Wingerchuk & Lucchinetti., 2022). Afectando de manera desproporcionada a las mujeres sobre los hombres, con proporciones reportadas entre 3:1 a 9:1. Según un estudio publicado en el 2022, titulado “Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder in Central America and the Caribbean: A Multinational Clinical Characterization Study”, la prevalencia de esta enfermedad en Latino América oscila entre el 0.37 y 4.52 por cada 100,000 personas y en la República Dominicana se estimó que la prevalencia era de un 0.73, con una incidencia de 0.02–0.14 por cada 100,000 habitantes (Gracia, F. et al., 2022). Es importante resaltar que, en nuestro país, el 82.4% de los casos de dicha prevalencia correspondieron a mujeres, y de estas, el 86.3% eran de etnia mestiza.
Con relación a la edad de inicio de este trastorno, a nivel mundial es de 40 años y en la República Dominicana es de 41 años (Gracia, F. et al., 2022), pero pudiendo afectar a personas de cualquier edad. Y la enfermedad seropositiva (positiva para anti-AQP4) tiene una preponderancia femenina que se acerca a 90% a nivel mundial (Martínez, 2023). Por lo que el caso presentado se diferencia a lo común de la epidemiología conocida, ya que es un paciente masculino y que inicia los síntomas a los 65 años. Con respecto a los antecedentes, se conoce que la presencia de diabetes mellitus tipo 2 puede influir en el manejo y la evolución de la enfermedad, aunque no es un factor de riesgo establecido para NMO.
Respecto al diagnóstico, los criterios actuales publicados del consenso de 2015 para el diagnóstico de trastornos del espectro de neuromielitis óptica, se basan en la presencia de características clínicas centrales, en el estado del anticuerpo AQP
4 y las características de neuroimagen por resonancia magnética. En el caso de este paciente cumple con los 3 criterios diagnósticos, que son:
1. Al menos una característica clínica fundamental, que en este caso son la neuritis óptica y la mielitis aguda; 2. Prueba positiva para AQP4-IgG usando el mejor método de detección posible y 3. Excluir otros diagnósticos alternativos (Dean Wingerchuk, 2015).
También cumple con un requisito adicional, que es una imagen por resonancia magnética sugestiva de mielitis transversa que se extiende por más de 3 segmentos vertebrales. También hay que destacar que la resonancia magnética del cerebro es normal en el 55-84% de los pacientes con NMOSD (Glisson, 2024).
En cuanto al tratamiento intrahospitalario de manera aguda se inicia manejo con pulsos de esteroides, como la metilprednisolona que tiene como mecanismo el inhibir la liberación de citocinas proinflamatorias y suprimir la activación de los linfocitos T y B, que son responsables de la respuesta autoinmune, reduciendo la inflamación en la médula espinal y el nervio óptico. Esta indicación surge de experiencia empírica y de la evidencia de la respuesta observada en mielitis asociadas a esclerosis múltiple (Contenttia, Leguizamón, Machado, & Alonso., 2013). Debido a la poca mejoría, se inicia tratamiento con inmunoglobulinas ya que estos pueden neutralizar los anticuerpos dañinos como los AQP4-IgG, inhibir la activación del complemento, y reducir la inflamación.
En aquellos casos en los que no se observe mejoría clínica significativa con los esteroides y las inmunoglobulinas la plasmaféresis puede ser ofrecida; la evidencia para esta conducta surge de un estudio en el que 2 pacientes con mielitis asociada a NMO recibieron plasmaféresis por no demostrar mejoría con la metilprednisolona, y tras la plasmaféresis demostraron mejoría significativa. Sin embargo, en este caso se indicó, pero no se pudo realizar por motivos económicos. Numerosas series de casos, uno de ellos que incluyó 23 pacientes que tras recibir metilprednisolona no tuvieron respuesta al tratamiento, por lo que recibieron plasmaféresis obteniendo evidencia de que esta fue efectiva en la mejoría de los síntomas (Contenttia, Leguizamón, Machado, & Alonso., 2013).
El manejo a largo plazo tiene como objetivo prevenir las recaídas y acumulación de discapacidad. Hay varios fármacos biológicos que han demostrado ser efectivos para la prevención de recaídas en AQP4-NMOSD en ensayos clínicos aleatorizados, uno de ellos es el rituximab. El rituximab es un anticuerpo monoclonal anti-CD20, es un tratamiento comúnmente utilizado en esta enfermedad, con una prevención eficaz de recaídas en aproximadamente el 60% al 70% de los pacientes a nivel mundial (Sechi, 2024). En un metaanálisis sobre la eficacia del Rituximab en la neuromielitis óptica, un total de 330 de 528 pacientes (62,9 %) alcanzaron el estado libre de recaídas (Fulin Gao, 2019).
También en los casos de manejo a largo plazo de neuromielitis óptica, una revisión sistemática mostró que el micofenolato, un inmunosupresor oral, podría reducir la tasa de recaídas clínicas y la discapacidad producida por la enfermedad (Danza, Graña, Casas, Domínguez, & Rebella., 2022). En el caso presentado, utilizando micofenolato y rituximab como manejo a largo plazo, el paciente ha presentado buena evolución clínica, permitiéndole volver a caminar y rehacer su vida diaria.
Conclusión
Este caso resalta la complejidad y desafío en el diagnóstico y tratamiento de la neuromielitis óptica (NMO), especialmente cuando los síntomas iniciales pueden confundirse con otras condiciones, como un evento cerebrovascular. La combinación de antecedentes clínicos, pruebas de imagen y la detección de anticuerpos específicos, como el anti-AQP4, es esencial para confirmar el diagnóstico de NMO y evitar errores diagnósticos. El manejo temprano y adecuado, que en este caso incluyó esteroides, inmunoglobulinas y tratamiento inmunosupresor, resultó en una mejora clínica significativa.
El caso enfatiza también la importancia de un enfoque terapéutico multidisciplinario, que puede incluir desde alta dosis de corticoesteroides, hasta el uso de fármacos biológicos como rituximab y agentes inmunosupresores como el micofenolato, siendo cruciales para prevenir recaídas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La respuesta positiva a estos tratamientos refleja el avance en el manejo de la NMO, destacando la importancia de un diagnóstico oportuno y una intervención adecuada para minimizar la discapacidad y mejorar el pronóstico a largo plazo. Este trabajo refuerza la necesidad de una vigilancia constante y un enfoque personalizado en el tratamiento de trastornos autoinmunes complejos del sistema nervioso central.
Bibliografía
Gracia, F. et al. (2022). Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder in Central America and the Caribbean: A Multinational Clinical Characterization Study. Neuroly I International. 14, 284–293.
10.3390/neurolint14010023Sechi, E. (2024). NMOSD and MOGAD. CONTINUUM, Autoimmune Neurology, 30(4), 1052–1087. 3. Martínez, D. C. (2023). Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica. Neurología, neurocirugía y psiquiatria, 105-106.
4. Danza, A., Graña, D., Casas, C., Domínguez, V., & Rebella., M. (2022). Uso de micofenolato mofetilo fuera de registro en enfermedades inmunomediadas. Revista médica de chile. 1317-1324.
5. Contenttia, E. C., Leguizamón, F., Machado, P. E., & Alonso., R. (2013). Neuromielitis óptica: actualización clínica y terapéutica. Elsevier España, 259–269.
6. Dean Wingerchuk, e. a. (2015). Criterios diagnósticos de consenso internacional para los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica. Neurología , 177-189.
7. Pérez, C. E., Stalla, V. P., Vázquez, E. T., & Rabelino., G. A. (2019). Neuromielitis óptica. MEDICINA (Buenos Aires), 60-65.
8. Wingerchuk, D., & Lucchinetti., C. (2022). Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. The new england journal o f medicine, 631-
9. Lucchinetti., D. M. (2022). Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. The new england journal o f medicine, 631-9.
10. Glisson, C. (2024). Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD): características clínicas y diagnóstico. UpToDate. Consultado el 5 de noviembre de 2024.
11. Gao, F., Chai, B., Gu, C. et al. (2019). Effectiveness of rituximab in neuromyelitis optica: a meta analysis. BMC Neuroly. 19 (36).
SÍNDROME MOTOR DERECHO AGUDO. MÁS ALLÁ DE UNA LESIÓN VASCULAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
*Rodríguez, Ana. ORCID: 0009-0004-0552-6965 [email protected] ; **Vargas, Victoria. ORCID: 0009-0005-1357-0509 [email protected]; **Taveras, Luz. ORCID: [email protected]; **Fernández, Darioli. ORCID:0009-0005-9639-5020 [email protected]; **Rodríguez, Ángel. ORCID:0000-0003-4918-750X [email protected]
*Médico especialista en neurología ; **Médico residente de medicina interna.Clínica Universitaria Unión Médica del Norte, Santiago de los Caballeros, República Dominicana.
Resumen
El síndrome motor agudo se caracteriza por la aparición súbita de debilidad o parálisis en uno o más miembros, acompañada frecuentemente de hipoestesia, alteraciones sensitivas y otros síntomas neurológicos. Entre sus causas más frecuentes se encuentran los eventos cerebrovasculares, enfermedades neurodegenerativas, infecciones y trastornos autoinmunes. Este caso clínico describe a un paciente masculino de 62 años con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 y un episodio previo de neuritis óptica, quien se presentó con monoparesia progresiva del miembro inferior derecho, hipoestesia, y síntomas de disfunción autonómica, incluyendo incontinencia urinaria. Inicialmente se sospechó un evento cerebrovascular, y fue ingresado bajo dicha impresión diagnóstica. Sin embargo, la resonancia magnética de columna evidenció una lesión extensa en la médula espinal compatible con mielitis transversa aguda. Posteriormente, se solicitó anticuerpo anti-aquaporina 4 (anti-AQP4), el cual resultó positivo, confirmando el diagnóstico de neuromielitis óptica (NMO), también conocida como enfermedad de Devic. La neuromielitis óptica es una enfermedad inflamatoria autoinmune del sistema nervioso central que afecta predominantemente al nervio óptico y la médula espinal. Se diferencia de la esclerosis múltiple por su patogenia, marcadores serológicos y pronóstico, y puede conducir a discapacidad permanente si no es tratada a tiempo. El manejo inicial con esteroides intravenosos no produjo una mejoría significativa, por lo que se inició tratamiento con inmunoglobulina intravenosa, seguido de biológicos e inmunosupresores, con respuesta clínica favorable. Este caso subraya la relevancia de considerar la NMO en el diagnóstico diferencial del síndrome motor agudo, especialmente en pacientes con antecedentes visuales y presentación atípica. Asimismo, se enfatiza la importancia de una evaluación neurológica oportuna, el uso adecuado de pruebas serológicas y de imagen, y un tratamiento inmunomodulador precoz para reducir la progresión de la discapacidad y mejorar la calidad de vida del paciente.
Palabras clave: Neuromielitis óptica, síndrome motor agudo, mielitis transversa, anticuerpo AQP4, trastorno neurológico autoinmune, enfermedad de Devic, neuritis óptica, terapia inmunosupresora, inmunoglobulina intravenosa, lesión medular.
Abstract
Acute motor syndrome is characterized by the sudden onset of weakness or paralysis in one or more limbs, frequently accompanied by hypoesthesia, sensory alterations, and other neurological symptoms. Common causes include cerebrovascular events, neurodegenerative diseases, infections, and autoimmune disorders. This case describes a 62-year-old male with a history of type 2 diabetes mellitus and previous optic neuritis, who presented with progressive monoparesis of the right lower limb, hypoesthesia, and autonomic symptoms such as urinary incontinence. Initially, a cerebrovascular accident was suspected, and the patient was admitted under that clinical impression. However, spinal MRI revealed an extensive lesion consistent with acute transverse myelitis. A positive aquaporin-4 (AQP4-IgG) antibody confirmed the diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), also known as Devic’s disease. Initial treatment with intravenous corticosteroids yielded minimal improvement. Consequently, intravenous immunoglobulin (IVIG) was administered, followed by biological agents and immunosuppressive therapy, with favorable clinical response. Neuromyelitis optica is a rare autoimmune inflammatory disorder of the central nervous system that predominantly affects the optic nerves and spinal cord. It differs from multiple sclerosis in pathogenesis, serological markers, and prognosis, and can result in permanent disability if not promptly diagnosed and treated. This case highlights the importance of including NMOSD in the differential diagnosis of acute motor syndromes, particularly in patients with a history of optic neuritis and atypical clinical presentation. Early neurological assessment, appropriate use of imaging and serological testing, and timely immunomodulatory therapy are crucial to prevent further neurological deterioration and long-term disability, ultimately improving the patient’s quality of life.
Keywords: Neuromyelitis optica, acute motor syndrome, transverse myelitis, AQP4 antibody, autoimmune neurological disorder, Devic’s disease, optic neuritis, immunosuppressive therapy, intravenous immunoglobulin, spinal cord injury.
Introducción Un síndrome motor agudo se refiere a la aparición súbita de síntomas motores como debilidad, parálisis o pérdida de control muscular, acompañados de otros síntomas neurológicos como hipoestesia. Estos síndromes pueden deberse a diversas causas, algunas de las cuales pueden ser una lesión vascular como un evento cerebrovascular agudo, enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica o una enfermedad autoinmune como una mielitis transversa.
El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD, por sus siglas en inglés) es un desorden neurológico inflamatorio y desmielinizante, que se caracteriza por el daño autoinmune de los canales de acuaporina y los astrocitos en el sistema nervioso central. Esto resulta en disfunciones neurológicas severas que se manifiestan primordialmente con ataques inflamatorios del nervio óptico y la médula espinal. El proceso de la enfermedad también puede afectar diversas áreas del cerebro, el diencéfalo y, de manera distintiva, el área postrema (Gracia, F. et al., 2022). Esta representa de 1 a 2% de todos los casos de enfermedad desmielinizante inflamatoria del SNC en los Estados Unidos y Europa. La detección del anticuerpo anti-AQP4 en suero es clave para el diagnóstico de la enfermedad, siendo positivo en un 60-90% de los casos.
Presentamos el caso de un masculino de 62 años, con manifestaciones típicas de un síndrome motor derecho, el cual fue diagnosticado y tratado erróneamente como un evento cerebrovascular isquémico, donde luego de una exhaustiva investigación se llega al correcto diagnóstico con mejoría favorable al tratamiento adecuado. La importancia de este caso radica no solo en la naturaleza atípica y progresiva de los síntomas, sino también en la necesidad de reconsiderar diagnósticos iniciales, como el evento cerebrovascular, cuando la evolución clínica no concuerda con las expectativas.
Presentación de caso
Masculino de 62 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 de 2 años de evolución y antecedente de disminución de la agudeza visual del ojo derecho, diagnosticado posteriormente con neuritis óptica de origen desconocido, de 1 año de evolución. Quien refiere que 9 días previo a su ingreso, inicia cuadro de monoparesia de miembro inferior izquierdo, requiriendo marcha asistida, que luego progresa a miembro superior izquierdo, asociado a hipoestesia superficial del hemicuerpo izquierdo. En ese momento acude a otro centro de salud, donde fue ingresado en el contexto de un evento cerebrovascular agudo, permaneciendo ingresado durante 4 días, pero al no presentar mejoría, solicitan el alta a petición y acuden a este centro.
Se recibe con los siguientes hallazgos clínicos positivos al examen físico: paciente consciente, sin alteraciones en el contenido de la memoria, mirada primaria central, pupilas isocóricas e isoreactivas a la luz de 2mm, , fuerza muscular 0/5 en la extremidad superior izquierda, 5/5 en la derecha y 1/5 en la extremidad inferior izquierda, con 5/5 en la extremidad inferior derecha; reflejo patelar bilateral ++, reflejo bicipital izquierdo +++ y el derecho ++; e hipoestesia superficial de hemicuerpo izquierdo, sin lateración propioceptiva, marcha no valorable por condición del paciente. El paciente presenta, además, un globo vesical y al tacto rectal se evidencia disminución del tono del esfínter anal.
Como parte de los estudios de imágenes y analíticas realizadas, cabe mencionar el reporte de reactantes de fase aguda PCR y eritrosedimentación elevados, IgM de Herpes Simple II positivo y un examen de líquido cefalorraquídeo con celularidad normal, aumento de proteína y glucosa elevada. La resonancia magnética de cráneo se reporta normal y la resonancia de columna reporta presencia de alteración de la señal desde la porción medio lateral izquierda del bulbo hasta segmentos medulares cervicales, caracterizada por hiposeñal en T1, hiperseñal en T2 y FLAIR, sin restricción de difusión y con realce por el medio de contraste, compatibles con mielitis transversa aguda (Figura 1 y 2).
Figura 1 y 2: Imagen de resonancia magnética nuclear de columna en corte sagital en secuencia T2 y T1 respectivamente, que evidencia en T2 zona hiperintensa cervical posterior y longitudinalmente extensa abarcando más de 3 segmentos vertebrales, mientras en T1 es hipointensa.
Ante la presencia de este cuadro clínico caracterizado por neuritis óptica, aunado a hallazgos clínicos e imagenológicos de una mielitis transversa, se sugiere el diagnóstico de neuromielitis óptica. Debido a esto se decide realizar estudio de anticuerpo anti AQP4 que resulta positivo, por lo que según los nuevos criterios diagnósticos para trastornos del espectro neuromielitis óptica del 2015, se confirma el diagnóstico. Se inicia manejo con esteroides intravenoso, con poca mejoría al mismo, por lo que se le inicia inmunoglobulinas respondiendo positivamente al tratamiento. Luego del manejo agudo con mejoría clínica, fue egresado con tratamiento inmunosupresor con micofenolato y rituximab, presentando avances clínicos significativos y reduciendo la discapacidad física con la que había llegado al centro.
Discusión
Este caso describe a un paciente masculino de 62 años con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 y neuritis óptica, que desarrolla un cuadro de monoparesia progresiva que sugiere un síndrome motor agudo. La historia clínica, los hallazgos de imagen y finalmente la prueba de anti AQP4, son consistentes para diagnosticar una neuromielitis óptica.
Según la epidemiología mundial, la neuromielitis óptica representa una prevalencia de 0.7 y 10.0 casos por cada 100,000 personas (Wingerchuk & Lucchinetti., 2022). Afectando de manera desproporcionada a las mujeres sobre los hombres, con proporciones reportadas entre 3:1 a 9:1. Según un estudio publicado en el 2022, titulado “Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder in Central America and the Caribbean: A Multinational Clinical Characterization Study”, la prevalencia de esta enfermedad en Latino América oscila entre el 0.37 y 4.52 por cada 100,000 personas y en la República Dominicana se estimó que la prevalencia era de un 0.73, con una incidencia de 0.02–0.14 por cada 100,000 habitantes (Gracia, F. et al., 2022). Es importante resaltar que, en nuestro país, el 82.4% de los casos de dicha prevalencia correspondieron a mujeres, y de estas, el 86.3% eran de etnia mestiza.
Con relación a la edad de inicio de este trastorno, a nivel mundial es de 40 años y en la República Dominicana es de 41 años (Gracia, F. et al., 2022), pero pudiendo afectar a personas de cualquier edad. Y la enfermedad seropositiva (positiva para anti-AQP4) tiene una preponderancia femenina que se acerca a 90% a nivel mundial (Martínez, 2023). Por lo que el caso presentado se diferencia a lo común de la epidemiología conocida, ya que es un paciente masculino y que inicia los síntomas a los 65 años. Con respecto a los antecedentes, se conoce que la presencia de diabetes mellitus tipo 2 puede influir en el manejo y la evolución de la enfermedad, aunque no es un factor de riesgo establecido para NMO.
Respecto al diagnóstico, los criterios actuales publicados del consenso de 2015 para el diagnóstico de trastornos del espectro de neuromielitis óptica, se basan en la presencia de características clínicas centrales, en el estado del anticuerpo AQP
4 y las características de neuroimagen por resonancia magnética. En el caso de este paciente cumple con los 3 criterios diagnósticos, que son:
1. Al menos una característica clínica fundamental, que en este caso son la neuritis óptica y la mielitis aguda; 2. Prueba positiva para AQP4-IgG usando el mejor método de detección posible y 3. Excluir otros diagnósticos alternativos (Dean Wingerchuk, 2015).
También cumple con un requisito adicional, que es una imagen por resonancia magnética sugestiva de mielitis transversa que se extiende por más de 3 segmentos vertebrales. También hay que destacar que la resonancia magnética del cerebro es normal en el 55-84% de los pacientes con NMOSD (Glisson, 2024).
En cuanto al tratamiento intrahospitalario de manera aguda se inicia manejo con pulsos de esteroides, como la metilprednisolona que tiene como mecanismo el inhibir la liberación de citocinas proinflamatorias y suprimir la activación de los linfocitos T y B, que son responsables de la respuesta autoinmune, reduciendo la inflamación en la médula espinal y el nervio óptico. Esta indicación surge de experiencia empírica y de la evidencia de la respuesta observada en mielitis asociadas a esclerosis múltiple (Contenttia, Leguizamón, Machado, & Alonso., 2013). Debido a la poca mejoría, se inicia tratamiento con inmunoglobulinas ya que estos pueden neutralizar los anticuerpos dañinos como los AQP4-IgG, inhibir la activación del complemento, y reducir la inflamación.
En aquellos casos en los que no se observe mejoría clínica significativa con los esteroides y las inmunoglobulinas la plasmaféresis puede ser ofrecida; la evidencia para esta conducta surge de un estudio en el que 2 pacientes con mielitis asociada a NMO recibieron plasmaféresis por no demostrar mejoría con la metilprednisolona, y tras la plasmaféresis demostraron mejoría significativa. Sin embargo, en este caso se indicó, pero no se pudo realizar por motivos económicos. Numerosas series de casos, uno de ellos que incluyó 23 pacientes que tras recibir metilprednisolona no tuvieron respuesta al tratamiento, por lo que recibieron plasmaféresis obteniendo evidencia de que esta fue efectiva en la mejoría de los síntomas (Contenttia, Leguizamón, Machado, & Alonso., 2013).
El manejo a largo plazo tiene como objetivo prevenir las recaídas y acumulación de discapacidad. Hay varios fármacos biológicos que han demostrado ser efectivos para la prevención de recaídas en AQP4-NMOSD en ensayos clínicos aleatorizados, uno de ellos es el rituximab. El rituximab es un anticuerpo monoclonal anti-CD20, es un tratamiento comúnmente utilizado en esta enfermedad, con una prevención eficaz de recaídas en aproximadamente el 60% al 70% de los pacientes a nivel mundial (Sechi, 2024). En un metaanálisis sobre la eficacia del Rituximab en la neuromielitis óptica, un total de 330 de 528 pacientes (62,9 %) alcanzaron el estado libre de recaídas (Fulin Gao, 2019).
También en los casos de manejo a largo plazo de neuromielitis óptica, una revisión sistemática mostró que el micofenolato, un inmunosupresor oral, podría reducir la tasa de recaídas clínicas y la discapacidad producida por la enfermedad (Danza, Graña, Casas, Domínguez, & Rebella., 2022). En el caso presentado, utilizando micofenolato y rituximab como manejo a largo plazo, el paciente ha presentado buena evolución clínica, permitiéndole volver a caminar y rehacer su vida diaria.
Conclusión
Este caso resalta la complejidad y desafío en el diagnóstico y tratamiento de la neuromielitis óptica (NMO), especialmente cuando los síntomas iniciales pueden confundirse con otras condiciones, como un evento cerebrovascular. La combinación de antecedentes clínicos, pruebas de imagen y la detección de anticuerpos específicos, como el anti-AQP4, es esencial para confirmar el diagnóstico de NMO y evitar errores diagnósticos. El manejo temprano y adecuado, que en este caso incluyó esteroides, inmunoglobulinas y tratamiento inmunosupresor, resultó en una mejora clínica significativa.
El caso enfatiza también la importancia de un enfoque terapéutico multidisciplinario, que puede incluir desde alta dosis de corticoesteroides, hasta el uso de fármacos biológicos como rituximab y agentes inmunosupresores como el micofenolato, siendo cruciales para prevenir recaídas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La respuesta positiva a estos tratamientos refleja el avance en el manejo de la NMO, destacando la importancia de un diagnóstico oportuno y una intervención adecuada para minimizar la discapacidad y mejorar el pronóstico a largo plazo. Este trabajo refuerza la necesidad de una vigilancia constante y un enfoque personalizado en el tratamiento de trastornos autoinmunes complejos del sistema nervioso central.
Bibliografía
3. Martínez, D. C. (2023). Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica. Neurología, neurocirugía y psiquiatria, 105-106.