“Recibir una noticia inesperada en un análisis de sangre puede paralizarte por un momento, pero hoy la ciencia nos permite mirarte a los ojos y decirte con certeza: no estás solo, esto tiene nombre, tiene tratamiento y vamos a recorrer juntos este camino hacia la mejoría“

En la práctica médica, el hallazgo casual en un examen de control es muchas veces el punto de partida para llegar a tiempo. La Leucemia Mieloide Crónica es el ejemplo más claro de cómo la vigilancia médica preventiva y la tecnología diagnóstica moderna transformaron una patología grave en una condición tratable y controlable.

En el caso específico de la Leucemia Mieloide Crónica, se produce una proliferación no controlada de la estirpe granulocítica. A diferencia de las formas agudas, que tienen un inicio rápido y fulminante, la LMC progresa de forma lenta e insidiosa durante sus primeros años, etapa que conocemos como fase crónica. Hasta un 40% a 50% de los pacientes diagnosticados no presenta ningún síntoma al inicio; la sospecha suele nacer por sorpresa en un hemograma de control.

Cuando los síntomas comienzan a manifestarse, suelen vincularse a la acumulación de células y al estado hipermetabólico como:

• Esplenomegalia: el bazo se agranda al filtrar el exceso de células anómalas, produciendo pesadez en el lado izquierdo del abdomen, saciedad precoz tras comer pequeñas porciones o distensión abdominal.
• Astenia y fatiga progresiva: cansancio persistente que no mejora con el descanso habitual.
• Síntomas constitucionales: pérdida de peso involuntaria, sudoración nocturna profusa y febrícula vespertina sin foco infeccioso.
• Manifestaciones secundarias: mareos o palidez mucocutanea debido a la anemia asociada.

El hemograma completo con revisión del frotis de sangre periférica constituye el primer eslabón de sospecha. En un paciente con Leucemia Mieloide Crónica, los hallazgos típicos incluyen una leucocitosis marcada como elevación notable de los glóbulos blancos, frecuentemente por encima de 25.000/µL; Presencia en sangre periférica de todo el espectro de maduración mieloide. Basofilia y eosinofilia. Plaquetas aumentadas o normales. Savage, D. G., Szydlo, R. M., & Goldman, J. M.

Es importante tener en cuenta que el origen de la enfermedad reside en una alteración genética adquirida y no hereditaria.

El Cromosoma Filadelfia surge por una translocación entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22, dando lugar a que en el punto de rotura y unión se fusionen el gen ABL1 (del cromosoma 9) con el gen BCR (del cromosoma 22). Este gen codifica una proteína anómala que actúa como un interruptor molecular bloqueado en posición de encendido, ordenándole a la célula mieloide multiplicarse sin pausa e inhibiendo su mecanismo natural de muerte celular programada. Arber, D. A., Orazi, A., Hasserjian, R. P., et al.

Ante la sospecha generada por el hemograma, la confirmación definitiva requiere estudios especializados que permitan identificar la alteración citogenética y molecular y es por eso que se realiza el aspirado y biopsia de médula ósea, la cual permite evaluar la celularidad global, entre otras cosas más. La citogenética que identifica visualmente el cromosoma Filadelfia. El FISH, que es la Técnica molecular que permite confirmar el reordenamiento BCR:ABL1. El PCR para BCR-ABL, que no es más que el estándar de oro por biología molecular en sangre periférica, que ayuda a cuantificar con exactitud el porcentaje de BCR:ABL1, el cual es indispensable no solo para el diagnóstico de certeza, sino para vigilar periódicamente la respuesta a los tratamientos dirigidos.

Comprender estas señales y pruebas demuestra que la medicina moderna cuenta hoy con herramientas exactas para interceptar la enfermedad a tiempo y devolverle la tranquilidad al paciente.

“Detrás de cada reporte de laboratorio con números marcados en rojo hay una persona que siente miedo, incertidumbre y dudas sobre su futuro. Como hematóloga, quiero recordarte que la palabra leucemia ya no significa lo que significaba hace décadas. Hoy contamos con la ciencia, las terapias dirigidas y el monitoreo molecular de nuestro lado; pero, sobre todo, cuentas con un equipo humano comprometido a caminar a tu lado en cada paso. Un diagnóstico temprano no es el final de un proyecto de vida, sino el inicio oportuno del tratamiento correcto para seguir viviéndola con plenitud.”

 Dra. Javiela Tejada
Médico Hematóloga